Detalles de la búsqueda
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
3.
A dominant negative variant of RAB5B disrupts maturation of surfactant protein B and surfactant protein C.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(6)2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121658
4.
Functional analysis of a de novo variant in the neurodevelopment and generalized epilepsy disease gene NBEA.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 195-202, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34412939
5.
Prevalence and prognostic importance of lung ultrasound findings in acute coronary syndrome: A systematic review.
Echocardiography
; 38(12): 2069-2076, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34845749
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